توجد الجينات في الكروموسومات الموجودة في الخلايا البشرية، ويحتوي الكروموسوم الواحد على آلاف الجينات، وَنَرِث جيناتنا الوراثية من آبائنا وأمهاتنا، وفي الوضع الطبيعي تقوم الجينات بوظيفتها بشكل صحيح، ولكن وجود تغيّرات جينية أو طفرات يؤدي إلى حدوث بعض الأمراض الوراثية، وتجدر الإشارة هنا إلى أن الاختبارات الجينية تعمل على كشف هذه الطفرات؛ وذلك بهدف تحديد الأمراض، وأنواعها، وأسبابها، وطرق علاجها، وتحديد خطر الإصابة بأمراض معينة في المستقبل، وإمكانية منع حدوثها، بالإضافة إلى تحديد احتمالية نقل الأمراض إلى الأطفال مستقبلاً.[١][٢]
تحليل الجينات الوراثية قبل الزواج
يعتمد تحليل الجينات الوراثية على الجينات أو الكروموسومات والبروتينات الموجودة في جسم الإنسان، ويُجرى هذا التحليل عادةً بهدف اكتشاف احتمالية الإصابة بمرض وراثي معين في المستقبل،[٣] كما يُجرى أيضاً قبل الزواج لمعرفة إذا كان أحد الزوجين يحمل جيناً متعلقاً بأحد الأمراض أم لا، فذلك سَيُساعد الزوجين على اتّخاذ القرارات التي تتعلق بتنظيم الأسرة، ولا يُفترض أن يقوم بمثل هذه الاختبارات جميع الأشخاص لمعرفة إن كان هناك مرض ما أم لا، فيجب التعامل معها بحذر شديد؛ لأن لها سلبيات في بعض الحالات.[٤][٥]
فحوصات الجينات الوراثية قبل الزواج
تُحدِّد فحوصات الجينات الوراثية احتمالية الإصابة بأمراض معينة، وهنالك أنواع مختلفة منها:[٦]
- الاختبارات التشخيصية عند وجود أعراض معينة: يمكن للاختبارات الجينية أن تكشف احتمالية إصابتك بمرض ما.
- اختبارات سابقة للأعراض: إن القيام باختبار جيني قبل ظهور أي أعراض قد يُظهِر احتمالية الإصابة بمرض مُعيّن في المستقبل، وتُجرى هذه الاختبارات غالباً في حال وجود تاريخ من الأمراض الوراثية لدى عائلتك.
- اختبار حامل الطفرة الجينية: قد تخضع لاختبار جيني قبل الإنجاب في حال وجود تاريخ من الأمراض الوراثية لدى عائلتك؛ مثل فقر الدم المنجلي، أو إذا كانت المجموعة العرقية التي تنتمي لها مُعرَّضة للإصابة باضطراب جيني مُحدَّد، فيمكن لهذا الفحص أن يَكشف عن الجينات المرتبطة بمجموعة من الأمراض والتحوّرات، ويمكنه أن يُحدِّد إمكانية حمل الجين نفسه من قِبل الشريك.
- الصيدلة الجينية: إذا كنت تعاني من مرض معيّن، فهذا الاختبار الجيني قد يساعد على تحديد الدواء والجرعة الأنسب لحالتك.
- الفحوص السابقة للولادة: إذا كنتِ حاملاً، فقد تكشف هذه الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك.
- فحص المواليد: يُعتبر هذا النوع من الفحوص هو الأكثر شيوعاً من الاختبارات الجينية، ويتم عن طريق فحص المواليد خوفاً من وجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم؛ لأن هذه الاضطرابات قد تُسبب أمراضًا معينة، وتجدر الإشارة هنا إلى أهمية هذا النوع من الاختبارات الجينية؛ وذلك لأنها تساعد على رعاية المريض وعلاجه في مرحلة مبكرة.
- الاختبارات التشخيصية قبل الانغراس: تُجرى هذه الاختبارات عند محاولة الحمل من خلال الإخصاب في المختبر، ويتم عن طريق فحص الجنين خوفاً من وجود اضطرابات جينية.
طرق أخذ العينات في فحوصات الجينات الوراثية
توجد عدة طرق لأخذ العينات، ونذكر منها ما يلي:[٧][٨]
- عينة من الدم.
- عينة من الشعر.
- خزعة من الجلد.
- مسحة من داخل الفم.
- عينة من نسيج المشيمة.
- وخز كعب الطفل حديث الولادة.
- عينة من السائل الأمينوسي، وتؤخذ من السائل المحيط بالجنين في حالة الحمل.
أسباب ودواعي عمل فحوصات الجينات الوراثية قبل الزواج
تَكمُن أهمية عمل فحوصات الجينات قبل الزواج في النقاط التالية:[٩][١٠]
- التأكّد من صحة الزوجين.
- اكتشاف الأمراض المُعدية، وأمراض الدم الوراثية.
- تقييم إمكانية إنجاب أطفال في المستقبل.
- اكتشاف احتمالية إصابة الأطفال مستقبلاً بأمراض وراثية.
- اكتشاف الأمراض والمشاكل الصحية التي قد تؤثر على الحمل أو الجنين.
- المساعدة في التخطيط المناسب لزيادة الخصوبة.
مخاطر إهمال فحوصات الجينات الوراثية قبل الزواج
قد يؤدّي إهمال هذه الفحوصات إلى ما يلي:[١١]
- عدم تنظيم الأسرة بشكل صحّي.
- حدوث مضاعفات تُصيب الجنين مثل اختلال النمو.
- زيادة التوتر والقلق خلال الحمل؛ وذلك بسبب عدم التخطيط الصحيح.
- التأخّر في علاج مشاكل الخصوبة، والتي من الممكن أن يتم علاجها لو تم اكتشافها في مرحلة مُبكرة.
- فرصة أكبر لاحتمالية حدوث مضاعفات أثناء الحمل مثل؛ السكري، أو الإجهاض، أو الولادة المُبكرة.
سلبيات عمل فحوصات الجينات الوراثية
توجد بعض السلبيات لهذه الفحوصات، ونذكر منها ما يلي:[١٢]
- قد يُجبَر بعض المتزوجين على الخضوع لهذه الفحوصات في بعض المجتمعات قبل الزواج أو خلال الحمل، وقد تتعرّض الأم لضغط عائلي أو مجتمعي بسبب تحريضها على الإجهاض في حال تَبيّن أن الجنين مُعرَّض للتشوُّه أو لخطر ما، وقد تُجبَر على الإجهاض أحياناً.
- قد يزيد خطر الإجهاض في حال استخدام بزل السلى، وخصوصاً إذا تم الخضوع للفحص في بداية الحمل.
- قد يكون له تأثيرات نفسية على النساء الحوامل.
المراجع
- ↑ "Genetic Testing: What You Should Know", familydoctor, Retrieved 19/7/2021. Edited.
- ↑ David N. Finegold, "Genes and Chromosomes", msdmanuals, Retrieved 19/7/2021. Edited.
- ↑ "What is genetic testing?", medlineplus, Retrieved 6/8/2021. Edited.
- ↑ "The Pros and Cons of Genetic Testing", partnermd, Retrieved 6/8/2021. Edited.
- ↑ "PREMARITAL SCREENING", suburbandiagnostics, Retrieved 6/8/2021. Edited.
- ↑ "اختبارات الجينات الوراثية"، مايو كلينيك، اطّلع عليه بتاريخ 19/7/2021. بتصرّف.
- ↑ "Genetic testing", healthdirect, Retrieved 19/7/2021. Edited.
- ↑ "How is genetic testing done?", medlineplus, Retrieved 6/8/2021. Edited.
- ↑ "PREMARITAL SCREENING", suburbandiagnostics, Retrieved 19/7/2021. Edited.
- ↑ Poonsak Waikwamdee , "A Premarital Screening For A Happy Marriage", bangkokhospital, Retrieved 19/7/2021. Edited.
- ↑
- ↑ "Understanding the Pros and Cons of Genetic Testing", healthinformatics, 11/8/2020, Retrieved 19/7/2021. Edited.
